PROYECTO DE VISIBILIDAD: SÍNDROME DE DOWN (I)

¡Buenas tardes!!

Hoy os traemos un resumen del mes de marzo en nuestro proyecto de visibilidad dedicado al Síndrome de Down que en esta ocasión se dividirá en dos publicaciones. A continuación, os hacemos un repaso de lo que hemos ido contando por nuestras redes.

¿QUÉ ES?

El Síndrome de Down es una afección genética provocada por la presencia de un cromosoma extra, entendiendo un cromosoma como la estructura que contiene el ADN. 

Cada ser humano, tiene 46 cromosomas divididos en 23 pares; uno de ellos determina el sexo de la persona, mientras que los restantes (22) se numeran del 1 al 22. En el caso de las personas diagnosticadas con Síndrome de Down, la alteración se produce en el par 21, habiendo 3 cromosomas en vez de los dos que existen habitualmente, motivo por el cual también se conoce esta alteración como trisomía 21. 

Tal y como indica la Asociación de Síndrome de Down de España, “el síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común”. Los estudios indican que la incidencia es uno por cada 600-700 nacimientos en el mundo, no existiendo ninguna causa que determine tal alteración. Sin embargo, son varios los estudios los que señalan la edad materna como un factor de riesgo; uno de ellos es el realizado por el Gobierno de Aragón, el cual indicaba que en el caso de las madres con 25 años el riesgo de que los bebés tuvieran Sindrome de Down era de 1 por cada 1250, a los 35 años el riesgo aumentaba a 1 por cada 380.

Se debe tener en cuenta que no es una enfermedad, y tampoco existen grados de afección; sin embargo, las consecuencias y efectos en cada persona son muy variables.

¿QUÉ HACE ESTA AFECCIÓN?

Esta afección hace que las personas con Síndrome de Down se desarrollen, tanto físicamente como neurológicamente, de manera diferente que las personas que no lo tienen dicha afección. Esto puede provocar tanto discapacidad intelectual como físicas.

CARACTERÍSTICAS MÁS HABITUALES

• Ojos rasgados hacia arriba, también conocido como brida mongólica
• Cara aplanada, sobre todo en la zona del puente nasal.
• Orejas pequeñas.
• Cuello corto.
• Manchas blancas pequeñas en el iris del ojo.
• Lengua que se sale de la boca.
• Un solo pliegue palmar.
• Manos y pies pequeños.
• Estatura más baja.
• Dedos meñiques pequeños y encorvados hacia el pulgar.
• Masa muscular débil o ligamentos flojos.

TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN

1. Trisomía 21: es el más habitual. En este tipo de Síndrome de Down las personas tienen 3 cromosomas en el par 21 en vez de 2. Esto es debido a un error genético durante el proceso de reproducción celular.
2. Translocación cromosómica: este tipo de Síndrome de Down es poco habitual; en este caso, durante el proceso de reproducción  celular, el cromosoma 21 se rompe y uno de sus fragmentos se liga, o trastoca, a un cromosoma distinto, normalmente al 14. Así, este cromosoma tendría una carga genética extra, ya sea por un cromosoma del par 21 o por un fragmento suyo.
3. Mosaicismo o trisomía en mosaico: en este tipo de Síndrome de Down, durante el proceso de material genético hay un error y las células no se separan correctamente, provocando que una de las células tenga en su par 21 tres cromosomas y la otra solo uno. Así, en estos casos, las personas tienen 3 cromosomas 21 en algunas células y en otras 2, es decir, la carga genética habitual. Las personas con mosaicismo, por lo general, presentan menor grado de discapacidad intelectual.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se puede llevar a cabo antes del parto o tras este.

Durante el embarazo, se puede llevar a cabo un análisis para la detección de síndrome de Down, el cual se ofrece como parte de la atención médica prenatal de rutina. Este análisis puede indicar la probabilidad o las posibilidades de que el bebé tenga síndrome de Down, pero no pueden determinar dicho diagnóstico con certeza, sino únicamente el riesgo de padecerlo. Esta prueba se puede llevar a cabo en el primer trimestre si se trata del análisis combinado, y en el primer y segundo trimestre en caso de realizar el análisis para detección integrado.

En caso de que las pruebas determinaran que hay un riesgo algo de que el bebé tenga síndrome de Down, se pueden realizar pruebas más específicas. 

Tras el nacimiento, el diagnóstico inicial normalmente se basa únicamente en el aspecto físico del bebé, sin embargo, al no ser una prueba determinante, se lleva a la prueba “cariotipo cromosómico”, la cual consiste en un análisis de sangre con el fin de analizar los cromosomas. En caso de detectarse la presencia de un cromosoma 21 adicional en alguna célula o en todas, el diagnóstico es síndrome de Down.

PERSONAS CONOCIDAS

• Pablo Pineda: malagueño. Es el primer licenciado europeo con Síndrome de Down; es maestro, presentador, escritor y desarrolla multitud de conferencias con el fin de eliminar los prejuicios que existen sobre las personas con discapacidad. Pablo también cuenta con galardón, la Concha de Plata, a mejor actor en el Festival de San Sebastián.

• Angela Bachiller: con 30 años consiguió ser la primera concejala con síndrome de Down en España. También ha trabajado en la administración del Ayto de Valladolid.

• Gloria Ramos: protagonista de la película “campeones”. Ha sido la primera actriz con discapacidad intelectual nominada a los premios Goya como “Mejor Actriz Revelación”.

• Bárbara Wetzel: ganó en 2015 el Campeonato Mundial de Gimnasia Artística en la categoría junior. 

• Anna Vives: apostó por su gran sueño, la escritura, diseñando una tipografía propia que reivindicaba la igualdad y el trabajo en equipo.

• Sujete Desai: músico. Sabe tocar 8 instrumentos y trabaja en diferentes orquestas del mundo.

• Jamie Brewer: joven actriz que se hizo famosa por sus papeles en la serie “American horror story”, además fue a primera modelo con Síndrome de Down que ha participado en la Semana de la Moda de Nueva York.

• Lauren potter: actriz conocida por su papel en la serie “Glee”. Por otra parte, Barak Obama, la designó como integrante del Comité Presidencial para las Personas con Discapacidad Intelectual en EEUU. Su papel en este Comité es asesorar a la Casa Blanca en cuestiones como la igualdad de oportunidades o la representación de personas con Discapacidad Intelectual.

• Ayelén Barreiro: bailarina argentina famosa por su participación en el programa “Bailando por un sueño”. A raíz de este programa, Ayelén ha seguido luchando por seguir su sueño de ser bailarina pero defendiendo siempre el mensaje de que las personas con discapacidad son exactamente iguales que el resto de personas y se les debe tratar igual, sin privilegios ni prejuicios. 

• Marian Ávila: primera española con Síndrome de Down que participa en la Semana de la Moda de Nueva York. Además de en esta pasarela ha participado en muchas pasarelas españolas y ha sido protagonista de varias campañas de moda y portadas de revistas.

¡¡Estad muy atentos que mañana publicaremos la segunda parte con muchos recursos!!